- IMED ofrece este test en colaboración con la empresa ilicitana Bioarray, instalada en el parque empresarial de la Universidad Miguel Hernández, que es la desarrolladora de esta nueva prueba.
- El test permite evitar la amniocentesis, una prueba invasiva que cuenta con un riesgo de aborto de entre el 0,5 y el 1%.
El servicio de ginecología y obstetricia de IMED Hospitales, el Instituto Ginecológico Levante, está realizando el test de cribado prenatal no invasivo desarrollado por la empresa ilicitana Bioarray. Este test se realiza a partir de una sencilla extracción de sangre materna de entre 5 y 10 ml. , sobre la cual se realiza la secuenciación masiva de ADN fetal libre en plasma, la cual nos permite identificar casos de trisomía sobre los cromosomas 13 (Síndrome de Patau), 18 (Síndrome de Edwards) y 21 (Síndrome de Down) .
Este test tenía la limitación de los embarazos gemelares, sin embargo el desarrollo del mismo por parte de Bioarray ha permitido que desde el pasado mes de Julio sea posible también realizar la prueba en este tipo de embarazos. Además, se ha conseguido que la prueba sea viable desde la semana 10 de gestación (confirmada ecográficamente).
El test ofrece un altísimo valor predictivo, siendo su efectividad del 99,05% en caso de resultar negativo, y de más del 99% en caso de resultar positivo, en cualquiera de los pares de cromosomas estudiados (13, 18 y 21). En caso de que el test resulte negativo podríamos descartar cualquiera de estas enfermedades y por lo tanto, se evita la necesidad de realizar la amniocentesis, una prueba invasiva en la que se extrae una muestra de liquido amniótico del útero de la madre pinchando con una aguja a través de la barriga.
Existen otras pruebas no invasivas que son alternativas a la amniocenecentesis, pero ninguna de ellas presenta un porcentaje de validación tan alto como Bioarray. La traslucencia nucal por ultrasonidos presenta una tasa de falsos positivos del 5% y una tasa de detección de entre el 64-70%. Por su parte, el cribado bioquímico en sangre materna tiene una tasa de falsos positivos también de un 5% y una tasa de detección de entre el 65-81%.
Sobre el Sindrome de Down, Sindrome de Edwards y Síndrome de Patau
El síndrome de Down es una patología genética, que se da en la población humana en 1 de cada 700 nacidos aproximadamente. La posibilidad de sufrir esta enfermedad se incrementa con la edad materna en el embarazo de una manera exponencial a partir de los 35 años. Los pacientes afectos de Síndrome de Down representan una facies peculiar, la mayoría de ellos tienen retraso mental y pueden asociarse a complicaciones multiorgánicas. Así mismo, los síndromes de Patau y Edwards son síndromes graves a nivel clínico, asociados de forma estrecha con muerte perinatal (durante el periodo inmediatamente anterior o posterior al nacimiento).
